• Künye
  • İletişim
  • Çerez Politikası
  • Gizlilik İlkeleri
Anasayfa
  • RESMİ İLANLAR
  • Sokak Röportajları
  • Amatör Spor
  • Gündem
  • Siyaset
  • Ekonomi
  • Magazin
  • Spor
  • Biyografiler
  • Sındırgı
  • Eğitim Sağlık Kültür-Sanat Dünya Bilim ve Teknoloji Yerel Asayiş Genel Çevre
  • Ara
SON DAKİKA:
00:46
Kastamonu Semalarında Gizemli Cisim
Foto Galeri Yazarlar Üye Paneli
Kastamonu Semalarında Gizemli Cisim
Çevre
Kastamonu Semalarında Gizemli Cisim
Başkan Aydemir: “Güçlü Türkiye’yi Gençlerle Birlikte İnşa Edeceğiz”
Siyaset
Başkan Aydemir: “Güçlü Türkiye’yi Gençlerle Birlikte İnşa Edeceğiz”
Başkan Mirza, Gül Hilal ve Anıl Çiftinin Nikâhını Kıydı: “Yeni Yuvanız Sevgiyle Büyüsün”
Magazin
Başkan Mirza, Gül Hilal ve Anıl Çiftinin Nikâhını Kıydı: “Yeni Yuvanız Sevgiyle Büyüsün”
AK Parti İl Başkanı Aydemir'den Emek Vurgusu: “İşçinin Talebi Önceliğimizdir”
Gündem
AK Parti İl Başkanı Aydemir'den Emek Vurgusu: “İşçinin Talebi Önceliğimizdir”
Burhaniye’de 24 Yıl 8 Ay Hapis Cezası Bulunan Hükümlü Yakalandı
Asayiş
Burhaniye’de 24 Yıl 8 Ay Hapis Cezası Bulunan Hükümlü Yakalandı
Operasyonlar Sırasında Şehit Olan Kahramanlar
Asayiş
Operasyonlar Sırasında Şehit Olan Kahramanlar
Balıkesir’de Orman ve Arazi Yangınlarına Karşı Kurumlar Arası Koordinasyon Toplantısı Yapıldı
Gündem
Balıkesir’de Orman ve Arazi Yangınlarına Karşı Kurumlar Arası Koordinasyon Toplantısı Yapıldı
Bandırma’ya Yeni Lezzet Noktası: İstanbul Unkapanı Pilavcısı Hizmete Açıldı
Yerel
Bandırma’ya Yeni Lezzet Noktası: İstanbul Unkapanı Pilavcısı Hizmete Açıldı
A
Büyüt
A
Küçült
Yorumlar
  1. Haberler
  2. Sağlık
  3. "Akraba evliliği 25 binde bir görülen MPS hastalığının riskini artıyor"
Sağlık
Yayınlanma: 24 Mayıs 2023 - 09:53
Güncelleme: 24 Mayıs 2023 - 10:00

"Akraba evliliği 25 binde bir görülen MPS hastalığının riskini artıyor"

Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, akraba evliliğinin 25 bin yenidoğumda bir görülen Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının riskini artırdığına dikkati çekti.

Sağlık
24 Mayıs 2023 - 09:53
Güncelleme: 24 Mayıs 2023 - 10:00
Yorumlar
Dinle
Yazdır
A
Büyüt
A
Küçült
Yorumlar
"Akraba evliliği 25 binde bir görülen MPS hastalığının riskini artıyor"
Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, akraba evliliğinin 25 bin yenidoğumda bir görülen Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının riskini artırdığına dikkati çekti.

Uzmanlar, MPS'nin vücutta bağ dokusunu ilgilendiren bileşenlerin yok edilememesi, öğütülememesi ve bunun sonucunda bağ dokusunu içeren birtakım maddelerin tüm dokularda ve vücutta birikimi ile kronik hale gelen bir hastalık olduğunu ifade ediyor. Uzmanlar, kendi içinde enzim ve genetik farklılıklar sebebiyle 7 farklı tipte görülebilen MPS'nin boy kısalığı, eklem sertliği, iskelet anormallikleri, gözlerde katarakt oluşması, karaciğer veya dalak büyümesi, yüz hatlarının kabalaşması, dudakların kalınlaşması ve dilin büyümesi gibi belirtileri olduğuna vurgu yapıyor. Öte yandan uzmanlar tarafından 3-6 yaş arasında tanı konulabildiği belirtilen MPS hastalığı, 25 binde 1 görülen çocuk hastalığı olarak ön plana çıkıyor. Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, kendi takip ettikleri hastaların yüzde 85'inin birinci dereceden akraba çocukları olduğuna dikkati çekiyor.

"Ailede tanı almış MPS hastası varsa bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis alabiliyoruz"

İhlas Haber Ajansı (İHA) muhabirine özel açıklamalarda bulunan Sivri, genellikle anne karnında herhangi bir şikayet ya da semptom olmadığı için yenidoğan çocukların tamamen normal göründüklerini belirterek, "Eğer ailede daha önceden tanı almış bir MPS hastası varsa o zaman bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis koyabiliyoruz veya gebelik öncesi pre-implantasyon genetik tanı dediğimiz tanı yöntemlerini uygulayabiliyoruz. Ama eğer herhangi bir tanılı birey yoksa maalesef bu hastalığı araştırmamız mümkün değil. Ancak bebek doğduktan sonra ortaya çıkan klinik bulgularla tanıya gidebiliriz. Bu klinik bulgular ilk aylarda oldukça müpem (belirsiz), çünkü bu bir depolanma hastalığı, yani bu bileşenlerin depolanması için bir zamana ihtiyacı var. Tıpkı musluktan damla damla akan bir suyun kovayı doldurması için geçen süre gibi. Bu aylar, hatta bazı hafif formlarda yıllar alabiliyor" ifadelerini kullandı.

"Bu hastalıkta organlarda oluşan hasarlar kalıcı oluyor ve bir daha geri çevrilemiyor"

Erken tanının MPS hastalığında çok büyük öneme sahip olduğunu kaydeden Sivri, "Bu hastalıkta organlarda oluşan hasarlar kalıcı oluyor ve bir daha geri çevrilemiyor. O yüzden organ hasarı geçirmeden, kalıcı bir deformasyon oluşmadan hastalığı erken tanımamız ve tedavisine başlamamız gerekiyor. Bu nedenle de sadece ailenin değil, aslında hekimlerin de çok uyanık olması lazım. Çünkü çok fazla hastalıkla karışabiliyor. Mesela yürümede bozukluk olunca ortopedik bir problem ya da kalça çıkığı denilebiliyor. Eklemlerde bir zorlanma oluyor. El hareketlerinde bir kısıtlılık oluyor ve pençe eli dediğimiz bir deformite gelişebiliyor. O yüzden romatizmal bir hastalık olabilir mi deniyor. Çocukların boyu daha kısa kalabiliyor. Dolayısıyla her disiplinde çalışan hekimlerin de aslında hastaya bütüncül bakabilmesi ve mutlaka tüm değerlendirmeyi birlikte yapması lazım" önerisinde bulundu.

"Hastalarımızın yaklaşık yüzde 85'inde akraba evliliği var"

MPS hastalığının genel olarak 25 binde 1 görüldüğünü ifade eden Sivri, "Türkiye'de özellikle akraba evlilikleri çok olduğu için bundan daha yüksek bir sıklık olabileceğini düşünüyoruz. Mesela bizim serimizde takip ettiğimiz hastalarımızın yaklaşık yüzde 85'inde akraba evliliği var ve bunların çoğu birinci derece kuzen evlilikleridir. Bu akraba evliliğinin çok olduğu bölgelerde hastalık daha sık görülüyor" diye konuştu.

"Türkiye'nin iyi tarafı bu enzim tedavisi gerçekten tamamıyla geri ödemededir"

Sivri, MPS hastalarının haftalık infüzyon olmak üzere her hafta 3-4 saat hastanede enzimi yerine koyma tedavisi aldıklarını dile getirerek, sözlerine şöyle devam etti:

"Türkiye'nin iyi tarafı bu enzim tedavisi gerçekten tamamıyla geri ödemededir. Dolayısıyla devletimiz bunu karşılıyor ve hastalar hiç para ödemeden tedavilerine kavuşabiliyorlar. Enzim tedavisine başladıktan sonra özellikle solunum yolu bulgularının çok hızla düzeldiği, hastanın yaşam kalitesinin arttığı, yürüme sürelerinin ve hızlarının çoğaldığını, büyümenin daha olumluya gittiği ve var olan organ tutulumların stabil bir hale geldiğini görüyoruz."

"Türkiye'de 30'a yakın hastanın tedavilerini kesmek zorunda kaldılar"

Son dönemde Sağlık Uygulama Tebligatı'nın değişmesi sonucu bazı hastaların bir kısmının ilaç ulaşımında ciddi sorun yaşadığını söyleyen Sivri, "Bugün bildiğimiz kadarıyla bizim merkezimizde yaklaşık 6 ama tüm Türkiye'de 30'a yakın hastanın bu değişiklikler nedeniyle tedavilerini kesmek zorunda kaldılar. Çünkü getirilen koşulları yerine getirmek her zaman mümkün olmuyor. Mesela tekerlekli sandalyedeki bir hastanın yürümesi isteniyor. Bunu yapamayan hastalara tedavi kesilmesi zorunlu kalınıyor ya da solunum güçlüğü olan, solunum yetmezliği nedeniyle solunum cihazına bağlı bir hasta istediği tetkikleri yapamadığı için tedavisi kesilmek zorunda kalıyor" değerlendirmesinde bulundu.

"Sonuçlarımız geldi ve kalıtsal metabolik bir hastalık sahibi olduğumuzu öğrendik"

Kızında 3 yaşından 5 yaşına kadarki gelişim sürecinde bazı komplikasyonlar tespit ettiklerini ve kızına MPS Tip 4A tanısı konduğunu belirten anne Alev Şaylan, "İlgili branşlarla; ortopedi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları görüşmelerimizde bütünsel bir sonuç alamayıp, takip süreci yaşadık ta ki bir ortopedi hocamızın 'metabolik bir hastalık olabilir' deyip bizi yönlendirmesiyle çocuk metabolizma hastalıklarında takibimiz başladı. O dönem Türkiye'de olmadığı için yurt dışına kan ve idrar örnekleri gitti. Sonuçlarımız geldi ve kalıtsal metabolik bir hastalık sahibi olduğumuzu öğrendik" dedi.

"Okuduğum her yayın, 'tedavisi yok' cümlesiyle bitiyordu"

Şaylan, tanı konulduğu dönem tedavinin olmadığını dile getirerek, "Kalıtsal metabolik hastalıkların gen tedavisi gündemde şu an ama o dönem enzim yerine koyma tedavisini yapmak durumundaydık ve bu tedaviler henüz çalışma aşamasındaydı. Okuduğum her yayın 'tedavisi yok' cümlesiyle bitiyordu. Ailemiz ve özellikle kızımın yaşadıkları açısından zor bir süreçti. Çevremizdeki herkesin, hocalarımızın yönlendirmesiyle ve yardımıyla tedavilerimiz devam etti. İki yılın sonunda enzim yerine koyma tedavisi tüm dünyayla birlikte Türkiye'de de ulaşılabilir hale geldi. Şu an 8. yılımız bitti, enzim yerine koyma tedavisine devam ediyoruz. Çok olumlu faydalarını görüyoruz. Vücudun bağ dokusu aracılığı ile bütün organlarındaki olumsuz yöndeki ilerleme durdu ve kızım aktif olarak hayatın içerisinde yaşamaya devam ediyor" ifadelerine yer verdi.

"Kanun yapıcıların son uygulamaları, bazı hastaların tedaviye ulaşamamalarına neden oldu"

Sağlık Uygulamaları Tebligatı sonrası geri ödeme kriterlerinde bazı sorunlar oluştuğunu ifade eden Şaylan, "Kanun yapıcıların son uygulamaları, bazı hastalarımızın enzim yerine koyma tedavisine ulaşamamalarına neden olmaya başladı açıkçası. Bu bazı hasta yakınlarımızda olumsuzluğa ve hayal kırıklığına neden oldu. Tedaviyi bırakmalarına neden olduğu için hastalarımızın sağlıklarının tehlikeye girmesi gibi bir durum oluşturdu. Kriterlerin tekrar düzenlenmesi ve tedavisi kesilen hastalarımız için yönetim kurulu üyesi de olduğum Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Hastalıklar Derneği olarak ilgili kurumlara başvurumuzu yaptık. Maalesef henüz olumlu bir geri dönüş alamadık. Başvurularımızın sonuçlandırılmasını talep ediyoruz. Çünkü bizim hastalarımız, kitap yazabilen, resim yapabilen, hayatın içinde aktif hayalleri olan, yapmak istedikleri meslekleri olan çocuklar, gençler, erişkin bireyler ve tek tedavimiz bu. Tedavimizin devamını istiyoruz" şeklinde konuştu.


İHAHABER MERKEZİ
EDİTÖR
İHA
İHA
  • YORUMLAR
adlı kullanıcıya cevap x
ANASAYFAYA DÖNMEK İÇİN TIKLAYINIZ
İlginizi Çekebilir
Eskişehir’de Sağlık Ocaklarında Akupunktur Dönemi Başlıyor
Eskişehir’de Sağlık Ocaklarında Akupunktur Dönemi Başlıyor
Yaz Aylarında Kenelere Dikkat!
Yaz Aylarında Kenelere Dikkat!
Çocuklarda Tip 1 Diyabet: Erken Teşhisin Önemi
Çocuklarda Tip 1 Diyabet: Erken Teşhisin Önemi
Evcil Hayvanlar ve Bebeklerin Bağışıklık Gücü
Evcil Hayvanlar ve Bebeklerin Bağışıklık Gücü
ilan.gov.tr
İlginizi Çekebilir
Eskişehir’de Sağlık Ocaklarında Akupunktur Dönemi Başlıyor
Eskişehir’de Sağlık Ocaklarında Akupunktur Dönemi Başlıyor
Yaz Aylarında Kenelere Dikkat!
Yaz Aylarında Kenelere Dikkat!
Çocuklarda Tip 1 Diyabet: Erken Teşhisin Önemi
Çocuklarda Tip 1 Diyabet: Erken Teşhisin Önemi
Evcil Hayvanlar ve Bebeklerin Bağışıklık Gücü
Evcil Hayvanlar ve Bebeklerin Bağışıklık Gücü
BAÜN Akademisyenlerinden Yeni Deneysel Model: Femoroasetabular Sıkışma Sendromu Çalışmalarında Önemli Gelişme
BAÜN Akademisyenlerinden Yeni Deneysel Model: Femoroasetabular Sıkışma...
Çok Okunan Haberler
Balıkesir Büyükşehir Belediyespor’dan Çalı Yağlı Güreşleri’nde Madalya Yağmuru
Balıkesir Büyükşehir Belediyespor’dan Çalı Yağlı Güreşleri’nde...
Burhaniye’de Anlamlı Yıl Dönümü
Burhaniye’de Anlamlı Yıl Dönümü
Kırkpınar’a Giden Yolda Balıkesirli Pehlivanlara Tam Destek
Kırkpınar’a Giden Yolda Balıkesirli Pehlivanlara Tam Destek
Son Yorumlananlar
Burhaniye’de Anlamlı Yıl Dönümü
Burhaniye’de Anlamlı Yıl Dönümü
Edremit’te Sahil Yoluna Dokunuş: Altınkum Mahallesi'nde Yol Yapım Çalışmaları Sürüyor
Edremit’te Sahil Yoluna Dokunuş: Altınkum Mahallesi'nde Yol Yapım...
Edremit’te Altyapı ve Üstyapı Seferberliği: Mahalleler Modern Bir Görünüme Kavuşuyor
Edremit’te Altyapı ve Üstyapı Seferberliği: Mahalleler Modern Bir...
Ankara İlçeleri
  • Akyurt
  • Altındağ
  • Ayaş
  • Bala
  • Beypazarı
  • Çamlıdere
  • Çankaya
  • Çubuk
  • Elmadağ
  • Etimesgut
  • Evren
  • Gölbaşı
  • Güdül
  • Haymana
  • Kalecik
  • Kazan
  • Keçiören
  • Kızılcahamam
  • Mamak
  • Nallıhan
  • Polatlı
  • Pursaklar
  • Şereflikoçhisar
  • Sincan
  • Yenimahalle
Çocuğunuzun Mama Kaşığını Ve Emziğini Yalamadan Bir Daha Düşünün
Çocuğunuzun Mama Kaşığını Ve Emziğini Yalamadan Bir Daha Düşünün

Ana Sayfa
RESMİ İLANLAR
Sokak Röportajları
Amatör Spor
Gündem
Siyaset
Ekonomi
Magazin
Spor
Biyografiler
Sındırgı
Eğitim
Sağlık
Kültür-Sanat
Dünya
Bilim ve Teknoloji
Yerel
Asayiş
Genel
Çevre
Köşe Yazarları
Foto Galeri
Biyografiler
Vefatlar
Yerel Haberler
Üye Paneli
Günün Haberleri
Arşiv
Gazete Arşivi
Karikatürler
Anketler
Hava Durumu
Gazete Manşetleri
Nöbetci Eczaneler
Namaz Vakitleri
  • Dünya
  • Ekonomi
  • Gündem
  • Kültür-Sanat
  • Magazin
  • Sağlık
  • Siyaset
  • Spor
  • Foto Galeri
  • Köşe Yazarları
  • Biyografiler
  • Vefatlar
  • Üye Paneli
  • Yerel Haberler
  • Günün Haberleri
  • Arşiv
  • Gazete Arşivi
  • Karikatürler
  • Anketler
  • Hava Durumu
  • Gazete Manşetleri
  • Nöbetci Eczaneler
  • Namaz Vakitleri

  • Rss
  • Sitene Ekle
  • Künye
  • İletişim
  • Çerez Politikası
  • Gizlilik İlkeleri

Sitemizde bulunan yazı, video, fotoğraf ve haberlerin her hakkı saklıdır.
İzinsiz veya kaynak gösterilemeden kullanılamaz.